Zespół Gilberta – przyczyny

dodano w temacie: Zespół Gilberta  |  5 komentarze

Zespół Gilberta ma podłoże dziedziczne. Nasza wątroba w ok. 80% zbudowana jest hepatocytów – wielobocznych komórek miąższowych. Hepatocyty m. in. pełnią funkcję sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, „zamieniając” w ten sposób bilirubinę wolną na bilirubinę sprzężoną. Każdy człowiek wśród swoich genów posiada taki gen, który kontroluje jeden z enzymów komórek wątrobowych odpowiedzialny za funkcję sprzęgania bilirubiny.

W zespole Gilberta występuje uwarunkowana genetycznie „skaza” genu powodująca „ograniczoną” ilość enzymu UDP-glukuronylotransferaza (UGT), co powoduje, że zwiększa się stężenie bilirubiny wolnej – wywołując objawy w postaci żółtego zabarwienie skóry i błon śluzowych oraz oczu.

Defekt taki dziedziczymy po rodzicach w sposób autonomiczny, dominujący, czyli u każdego potomka osoby z zespołem Gilberta ryzyko odziedziczenia tego schorzenia wynosi 50 %. Aby rozwinął się zespół Gilberta potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe sprzęganie bilirubiny, czyli oboje rodzice musieliby go posiadać.

Nie należy jednak zbytnio się niepokoić, gdyż zespół Gilberta przeważnie nie uaktywnia żadnych objawów poza okresową żółtaczką i nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i życia. Pamiętać należy, że powinno się wykluczyć inne ewentualne przyczyny hiperbilirubinemii.

Szukaj także: , , , , , , ,

Responses

  1. Natalia says:

    Wrzesień 19th, 2011 at 6:54 pm (#)

    Jakie badania wykrywają zespół Gilberta?
    Jak leczyć tę chorobę?
    Czy jest ona wyleczalna?

  2. Patrycja says:

    Wrzesień 19th, 2011 at 6:56 pm (#)

    Czy ta choroba przechodzi?
    Czy jednak pozostaje?
    Skoro to choroba genetyczna, to chyba nie można zapobiec.

  3. Teresa says:

    Wrzesień 19th, 2011 at 6:59 pm (#)

    Uwarunkowania genetyczne nie skazują nikogo na wystąpienie 100 % danej choroby.
    Pewne osoby mają predyspozycje większe niż pozostali, ale to nie świadczy jeszcze o tym, że te osoby zachorują na 100 %.
    Można być nosicielem wirusa lub bakterii, a może on/a nie uaktywnić się.

  4. Natalia says:

    Wrzesień 17th, 2012 at 1:58 pm (#)

    witam Mam zespół Gilberta od ponad roku. od kilku miesięcy nie miałam żadnych objawów a teraz się pojawiły czy to możliwe że prowadząc cały czas tak samo tryb życia objawy mogą się pojawiać lub nie?

  5. Joanna says:

    Październik 11th, 2012 at 11:47 am (#)

    Moja mama ma zespół Gilberta już od parunastu lat. Prowadzi regularny tryb życia, stosuje dietę. Mimo to co kilka miesięcy ma taki „atak”. Boli ją głowa, brzuch, wymiotuje i nic nie je. Po kilku dniach samo przechodzi i tak w kółko. Nie jest to choroba uleczalna i atakom nie da się zapobiec. Pozdrawiam, Joanna.

Dodaj swój komentarz

Serdecznie zapraszamy Państwa do komentowania oraz dzielenia się własnymi doświadczeniami w komentarzach. Mamy nadzieję, że to miejsce będzie swoistym zbiorem wszystkich doświadczeń osób, mających styczność z Zespołem Gilberta