Co to jest Zespół Gilberta?

Według definicji medycznych Zespół Gilberta to choroba metaboliczna, związana z nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny (żółtego składnika krwi) w wątrobie, a jej występowanie jest uwarunkowane genetycznie. Zespół ten spowodowany jest defektem jednego z enzymów komórek wątrobowych (mutacją genu enzymu UDP-glukuronylotransferazy) biorącego udział w procesie przetwarzania bilirubiny.

Zespół Gilberta zaliczany jest do grupy tzw. łagodnych zaburzeń przemiany materii. Objawia się stanem nieznacznie podwyższonego stężenia bilirubiny we krwi, których symptomem może być okresowo występująca żółtaczka.

Choroba ta bywa nazywana okresową żółtaczką młodocianych (jej pierwsze objawy mogą pojawić się w okresie pokwitania, choć zwykle schorzenie to wykrywa się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, kilkakrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet).

Obserwuje się wówczas zażółcenie oczu i skóry, czasem błon śluzowych. Intensywność zażółcenia może się okresowo zwiększać lub zmniejszać, co uwarunkowane jest poziomem stężenia bilirubiny w surowicy krwi.

Zespół Gilberta, będący łagodną chorobą metaboliczną, nie powoduje zaburzenia funkcjonowania lub uszkodzenia wątroby i nie skutkuje poważniejszymi konsekwencjami zdrowotnymi. Jednakże wymaga odpowiedniej diagnostyki w celu wykluczenia innych możliwych schorzeń w stanach podwyższonego stężenia bilirubiny.